許多人剛聽到醫(yī)生建議檢查染色體，都很反感。
專家解釋說，這其實是許多人的誤區(qū)，有些基因異常的在身體構造或心智上會有明顯的表現(xiàn)，有些基因異常在外表上是看不出來的。特別是那些“隱性攜帶者”可能外表完全正常，但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。
什么樣的人要進行染色體檢查？
什么樣的人要進行染色體檢查？專家給出幾個指征：有明顯的智力發(fā)育不全；生長遲緩或伴有其他先天畸形者；夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等；家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體；多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫；原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；無精子癥男子和男性不育癥；兩性內(nèi)外生殖器畸形者；疑為先天愚型的患兒及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者；35歲以上的高齡孕婦。
專家特別解釋35歲以上的高齡孕婦卵母細胞有所老化，細胞受精分裂過程易畸變。所以她們的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率，要比年輕孕婦高很多。唐氏綜合癥又叫做“21三體綜合癥”，就是一種染色體的異常導致的，發(fā)生率約1/600—800。對于這樣的高風險的孕婦，一般都要求她們進行絨毛或羊水穿刺，專業(yè)人員會對絨毛組織或羊水細胞培養(yǎng)、核型分析，然后作出診斷。
基因異常者可能生正常BB
要想知道你或你的配偶會不會是個異常基因的攜帶者，有時不一定需要做專業(yè)的染色體檢查。比如說在廣東地區(qū)高發(fā)的β—地中海貧血，就是由于11號染色體短臂上β—珠蛋白基因突變導致β—珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦都是生下一個重癥地貧兒后，才知道夫妻雙方都是攜帶者。其實只要做個普通的血常規(guī)，留意下平均紅細胞容積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）就可進行初篩。有此問題隱患的人，MVC的數(shù)值一般小于80%。
溫馨提醒：基因異常的人就完全沒可能生下正常寶寶了嗎？專家解釋，有些人還是有可能有的。舉例說，有一對夫婦外表完全正常，他們婚后連續(xù)流產(chǎn)了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色體為45條；第四胎為一男孩，可惜是先天愚型。經(jīng)過檢查后，發(fā)現(xiàn)夫婦一方為平衡易位攜帶者。醫(yī)生對他們進行發(fā)病評估，結果是他們?nèi)粼俅螒言?，?/3正常，1/3為攜帶者，1/3為先天愚型患兒。
怎樣發(fā)現(xiàn)染色體異常？
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
