染色體的微缺失不易發(fā)現(xiàn)
除了高危險群體外，在超聲波掃描中發(fā)現(xiàn)異常的準(zhǔn)媽媽，也建議進一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。但是，染色體檢查的結(jié)果是百分之百正確的嗎？在過去10年，醫(yī)界逐漸認(rèn)識到，許多疾病并非傳統(tǒng)染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)的，例如染色體的微缺失，也就是說某條染色體掉了一小塊，由于這一小塊里頭還是有很多基因，所以胎兒也常有多發(fā)性的異常，例如小胖威利癥、威廉氏癥、天使癥候群等約兩三百種的微缺失疾病，這些過去在產(chǎn)前是無法被確切診斷的。
染色體異常項目檢查
臨床診斷中發(fā)現(xiàn)，在胎兒超聲波檢查發(fā)現(xiàn)異常的情況中，有15％是微缺失的問題，過去的檢查技術(shù)無法檢測出來，但是，通過基因晶片檢查就可以發(fā)現(xiàn)。
基因晶片技術(shù)檢測范圍較廣
由于基因晶片的發(fā)展，做羊膜穿刺抽羊水的準(zhǔn)媽媽，除了做染色體檢查之外，也可以同時做微缺失的疾病檢查，就是考慮加做基因晶片。過去螢光原位雜交反應(yīng)一次只能看到一個微缺失，但是基因晶片卻可以一次做全面性的掃描，死角更少，準(zhǔn)確率也更高。
善用非侵襲性檢查降低風(fēng)險
產(chǎn)下唐寶寶的幾率會隨著孕婦年齡的增大而增加，但是，由于高齡孕媽媽會做羊膜穿刺術(shù)，即能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常的情況，生下唐寶寶的幾率也就大大降低。據(jù)統(tǒng)計，大部分的唐寶寶并非高齡媽媽所生。
由于生育年齡在34歲以下的年輕產(chǎn)婦仍占大多數(shù)，根據(jù)統(tǒng)計，約有接近80％的唐氏兒是由她們所生。年輕孕媽媽仍有一定的風(fēng)險，只是風(fēng)險比較低，為了避險，建議可以先做非侵入性的唐氏癥篩檢，例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶，或做母血唐氏癥篩檢，若結(jié)果是高危，則建議做羊膜穿刺。
年輕孕婦應(yīng)進行母血唐氏癥篩檢
母血唐氏癥篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數(shù)，計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高于1／270，則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。
過去的唐氏癥篩檢是在孕期第16～18周（第二孕期）進行，準(zhǔn)確率約為65％。近年來，隨著科技的進步，唐氏癥篩檢的建議時間可提前至懷孕初期（第一孕期），借由高層次超聲波檢查胎兒的頸后透明帶及配合母體血清學(xué)檢查，以計算懷有唐氏兒的危險幾率，準(zhǔn)確率可進一步提高為八成以上。
將頸部透明帶檢查列為常規(guī)項目
除了母血唐氏癥篩檢，近年來醫(yī)界也發(fā)現(xiàn)，胎兒頸部透明帶區(qū)的厚度，可以作為預(yù)測胎兒具有染色體異常風(fēng)險的參考指標(biāo)。胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚，而且胎兒的某些先天性異常，例如心臟方面的問題，也可以通過這項檢查得到一個早期觀測。由于這不是一項侵襲性的檢查，因此建議準(zhǔn)媽媽不論是否為高齡都要進行。
不過，他也提醒準(zhǔn)爸媽，由于檢查結(jié)果并非百分之百，有些唐氏癥的情況，胎兒頸部透明帶其實也不會增厚，但是檢查結(jié)果還是可以提供一個警訊，讓醫(yī)師能在早期發(fā)現(xiàn)問題并提高警惕。此外，胎兒頸部透明帶的檢查，必須在懷孕初期（11～14周）進行，因此，如果已經(jīng)超過懷孕14周，則不適用這項檢查。
檢查項目：第一孕期／第二孕期母血唐氏癥篩檢
建議時間：懷孕第11～14周（第一孕期），懷孕第16～28周（第二孕期）
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗（第一孕期及第二孕期）及高層次超聲波胎兒頸后透明區(qū)帶檢測（第一孕期）
