周沫教授說,生化免疫診斷目的是淘汰地中海貧血、唐氏綜合征等遺傳疾病。但它僅是篩查,要進一步確診還需進行分子即基因診斷和細胞遺傳診斷。對于夫妻雙方都是地貧或高齡媽媽,這兩項檢查尤其重要。
另外,在廣東省人民醫(yī)院莊健副院長的主持下,該院心研所心兒B超室和產(chǎn)科目前還推出了一項特殊診斷―――胎兒心臟畸形鑒定。在常規(guī)B超后懷疑胎兒心臟異常的,可以在懷孕25-28周后通過這項B超鑒定確診。
有病的“準爸媽”更需重視篩查
健康人姑且可能生出畸胎,夫妻本身若是患有疾病,對胎兒的影響更甚。譬如懷孕期間得了流感、梅毒、艾滋病等各種感染性疾病,其病原可經(jīng)胎盤或產(chǎn)道感染胎兒,也可因高熱或毒素等影響胎兒發(fā)育,引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等,使胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)生長受限、先天畸形、新生兒期感染等。
周沫教授說,但凡本身已患病的“準爸媽”,要避免疾病對胎兒的危害,更需要產(chǎn)前嚴密監(jiān)測和診斷。而高齡產(chǎn)婦、有反復流產(chǎn)史、羊水過多或過少、有家族遺傳病史或者曾分娩過先天性缺陷嬰兒者同樣也是高危人群,應盡早到醫(yī)院進行遺傳咨詢,做更周全的計劃,并在醫(yī)生的具體指導下更有針對性地追蹤胎兒的狀況。