目前有兩種不同的抽血檢查，傳統(tǒng)的檢測是于懷孕第15-20周抽血，在用計(jì)算機(jī)精密地計(jì)算出孕婦懷有唐氏兒之危險(xiǎn)機(jī)率。是一種初步篩檢，如果想更進(jìn)一步了解，就必須配合其它的產(chǎn)前檢查，如超音波、羊膜穿刺術(shù)才能確定胎兒是否患有神經(jīng)管缺損或唐氏癥等疾病。據(jù)國外的經(jīng)驗(yàn)統(tǒng)計(jì)，經(jīng)由母血檢查可以篩檢出60%至70%之唐氏癥，及90%以上之神經(jīng)管缺損。
另一種檢測方式是在懷孕10-14周(70-98天)之間，由孕婦血清中測量妊娠性血漿蛋白A值、游離性B絨毛刺激激素及超音波測量胎兒頸部透明帶之厚度，在加上年齡、體重、胎兒頭臀徑之妊娠周數(shù)，采用產(chǎn)前唐氏癥計(jì)算機(jī)軟件便可估算出孕婦可能懷有唐氏癥的危險(xiǎn)機(jī)率。此項(xiàng)檢測約有5%的孕婦屬于高危險(xiǎn)群，可確認(rèn)出88%以上的唐氏兒妊娠。
若篩檢結(jié)果孕婦懷有唐氏兒胎兒的危險(xiǎn)機(jī)率高于1/270，則建議孕婦進(jìn)一步接受羊膜穿刺術(shù)以確定胎兒是否患有唐氏癥。
羊膜穿刺
在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常，一般大約需要兩周才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一周，長者可能要到三周才會有檢查報(bào)告。
由于科技日新月異，臨床檢驗(yàn)技術(shù)發(fā)達(dá)，婦產(chǎn)科醫(yī)師都可以利用精密準(zhǔn)確的生化檢驗(yàn)分析來找出可能懷有糖是胎兒的高危險(xiǎn)孕婦案例，然后再進(jìn)一步建議產(chǎn)婦接受羊水檢查。
新發(fā)展的產(chǎn)前遺傳診斷讓孕婦有更多、更加的選擇機(jī)會，而胎兒的健康必須靠每位媽媽的細(xì)心呵護(hù)及關(guān)注，才能為寶寶的健康奠定一個(gè)好的開始。期望讓每對父母都能享受為人父母的喜樂，每個(gè)寶寶都能健康平安的成長?！?
