1、先天代謝遺傳疾病的診斷。2、單基因遺傳疾病的基因分析。3、開放性神經(jīng)管缺損的診斷。4、胎兒成熟度的鑒定。5、子宮內(nèi)胎兒溶血的診斷。
檢查敏感度：99%
檢查方法：
1、孕婦平躺（不必麻醉），排空膀胱后進(jìn)行腹部超聲波檢查，確認(rèn)胎兒數(shù)、胎位、胎兒形態(tài)、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置。
高齡準(zhǔn)媽產(chǎn)檢外必做的檢查
2、以超聲波作為引導(dǎo)進(jìn)行穿刺。
3、先抽5毫升羊水舍棄不要（可能含有媽媽的細(xì)胞），再抽取20毫升羊水（順利的話，5分鐘內(nèi)就完成）。
4、抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。
檢查風(fēng)險(xiǎn)對(duì)胎兒本身并無傷害，只會(huì)稍微提高流產(chǎn)幾率。如果手術(shù)后有陰道出血、早期破水、子宮持續(xù)性收縮等合并癥，應(yīng)該迅速與醫(yī)師聯(lián)系。
檢查報(bào)告：約3周后看檢查報(bào)告
檢查結(jié)果：可得知胎兒有或無染色體異常。
異常下一步如果胎兒有嚴(yán)重的染色體異常，建議中止妊娠。
高齡產(chǎn)婦的危險(xiǎn)包括：
對(duì)寶寶——因?yàn)槁炎永匣?，容易出現(xiàn)胎兒異常。35歲以上孕婦生出唐氏癥兒的幾率是1/300。
對(duì)媽媽——妊娠并發(fā)癥多，尤其是先兆子癇及妊娠糖尿病等，不可不慎。
