羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的流產風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。兩害相權，到底該如何取舍？要解決這個困境，我們有必要了解更多的醫(yī)學信息。
唐氏綜合征患者有3條21號染色體。
女方年齡與先天愚型發(fā)生風險的關系
唐氏綜合征大家都聽說過，很多人以為這種病現在已經很少見了，其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。
所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現在中國唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半，即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半。
為什么這么多準媽媽們拒絕做唐氏篩查呢？最重要的原因就是：目前臨床上常用的篩查手段準確率有限，檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，并不能做出明確診斷。而要想進一步確診，醫(yī)生會建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率極高，準確度達到99%以上，但是作為一項侵入性檢查，羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產。
唐氏綜合征并不罕見
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體能夠顯著地改變人體發(fā)育過程，從而產生各種疾病癥狀。
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