羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管畸形以及某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳代謝性疾病。
穿刺最佳時(shí)間應(yīng)選擇在孕16～20周之間，用穿刺針經(jīng)孕婦腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水進(jìn)行細(xì)胞染色體、基因檢查或生物化學(xué)免疫檢查，主要對(duì)染色體畸形（如：Downs綜合癥、Turner綜合癥等）、神經(jīng)管畸形（如：無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂等）、代謝性疾病（甲狀腺發(fā)育異常、腎上腺疾病等）有診斷價(jià)值。
不少孕婦認(rèn)為這樣的檢查難免會(huì)影響胎兒或引起流產(chǎn)，因此不愿接受此項(xiàng)檢查，實(shí)際上這些擔(dān)心和顧慮是不必要的，這已經(jīng)是一項(xiàng)十分成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)。一般情況下，醫(yī)生在通過(guò)無(wú)創(chuàng)檢查后高度懷疑胎兒異常才會(huì)建議做羊膜穿刺，如把出生異常兒的危險(xiǎn)性與穿刺可能造成的危險(xiǎn)性相比，權(quán)衡得失，那么你就應(yīng)理智地接受醫(yī)生的建議了。
了解產(chǎn)前診斷 做個(gè)明白孕媽咪
絨毛細(xì)胞檢查
絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)，檢查的最佳時(shí)間為孕40～70天。檢查的方法是：用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管通過(guò)孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。
絨毛細(xì)胞檢查的優(yōu)點(diǎn)是：準(zhǔn)確性高，檢查時(shí)間早，故較羊膜穿刺意義更大。通過(guò)近幾年的應(yīng)用，證明這是一種較為安全、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
X線檢查
眾所周知，X線對(duì)胎兒有一定的損害，特別是在妊娠早期，故一般情況下很少應(yīng)用X線做產(chǎn)前診斷，但其在檢查胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點(diǎn)。在妊娠晚期，若醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時(shí)，往往需要應(yīng)用這一檢查手段。
胎兒鏡檢查
這是一項(xiàng)技術(shù)性較強(qiáng)的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目，一般在孕15～20周進(jìn)行。經(jīng)腹部小切口將胎兒鏡插入羊膜腔，直接觀察胎兒外形、性別，判斷有無(wú)畸形，還可取皮膚活檢或胎血標(biāo)本，診斷代謝性疾病或血液病，還可進(jìn)行某些宮內(nèi)治療。
這些應(yīng)用價(jià)值確實(shí)很有吸引力，但事實(shí)上只有極少數(shù)孕婦需要進(jìn)行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產(chǎn)率達(dá)5%，由操作引起的胎兒死亡率達(dá)4.7%，因此，目前使用尚不廣泛。
綜上所述，對(duì)于可能有異常的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的一項(xiàng)重要措施，其 可能發(fā)生的副作用與生出異常兒的風(fēng)險(xiǎn)相比，顯然是微不足道的。
當(dāng)然，任何一種產(chǎn)前診斷措施都有其不確定性，孕婦和家屬應(yīng)正確認(rèn)識(shí)這些檢查技術(shù)。
有產(chǎn)前診斷指征的孕婦應(yīng)該聽(tīng)從醫(yī)生的忠告，接受檢查，千萬(wàn)不要因?yàn)槟承┎槐匾念檻]和擔(dān)心，而錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)機(jī)。
