從懷上寶寶的那一刻起,每一個媽媽都希望自己的寶寶能白白胖胖的,健健康康的,因此給提供一個安全、健康的生長環(huán)境,產(chǎn)檢是每位媽媽孕期不可少做的一件事。近年來為預(yù)防唐氏綜合征,不少媽媽都有做唐氏篩查,而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是最受歡迎方法,下面和媽網(wǎng)百科一起來了解了解吧!
據(jù)統(tǒng)計(jì),在我國每年約2000萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒將近占到6%。各種出生缺陷中,染色體非整倍體疾病發(fā)病率較高,尤其是唐氏綜合征。而大部分染色體病是偶發(fā)的新生突變,具有隨機(jī)性,沒有人能夠預(yù)測誰的孩子會患有唐氏綜合征,而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是目前針對正常孕婦預(yù)防唐氏綜合征最有效的手段,安全、早期、準(zhǔn)確。
通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險孕婦,如羊水穿刺、臍血穿刺、絨毛活檢,但是這幾項(xiàng)都屬于有創(chuàng)產(chǎn)前診斷,可能會引起流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)感染等嚴(yán)重并發(fā)癥,并且染色體培養(yǎng)時間一般需要三到四周時間,并有一定的培養(yǎng)失敗率,這讓很多孕婦望而卻步。而與有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)相比,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測最大的優(yōu)勢是無創(chuàng)。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測采用新一代高通量測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析方法,它是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、非侵入性的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù),通過分離孕婦外周血中游離的胎兒DNA,利用生物信息分析方法和數(shù)據(jù)分析管理軟件,能夠準(zhǔn)確檢測胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征的患病風(fēng)險,具有無創(chuàng)、高敏感性、高特異性等特點(diǎn)。
那么孕期什么時間可以進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測時間為孕12-20周。孕周太小,孕婦血液中胎兒DNA濃度不夠,可能影響檢測準(zhǔn)確性,所以一般在滿12周才能做。但是,因?yàn)榉珊蛡惱硪?guī)范都規(guī)定在28周后不能終止妊娠,為了留出足夠的處理時間,應(yīng)該在合理的檢測窗口內(nèi),孕周越小越好。
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