新生兒苯丙酮尿癥的原因

有一些寶寶，天生體質(zhì)敏感，很容易因過敏而不能吃某類食品，比如說新生兒苯丙酮尿癥的患兒，他們不能食用正常人吃的大米、面條等，對于他們來說就是毒藥，只能吃特制的一些食物，新生兒苯丙酮尿癥是較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。那么，引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。