新生兒苯丙酮尿癥是新生兒罕見(jiàn)疾病的一種,屬于氨基酸代謝病,寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發(fā)現(xiàn)的,那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢?
首先,在外表上新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀,由于黑色素合成減少,故患兒頭發(fā)顏色色淺,干枯,沒(méi)有色澤;頭圍比較小,乳牙生長(zhǎng)的慢;汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
其次,智力發(fā)育上,新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開(kāi)始表現(xiàn)的明顯,尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙,這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷,部分患兒還合并有癲癇發(fā)作,多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常,如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。