二十二對(duì)染色體異常的癥狀

二十二對(duì)染色體某一對(duì)或者某幾對(duì)發(fā)生異常，都會(huì)引起病變，二十二對(duì)染色體病變可以分為兩類(lèi)，一種是顯性遺傳疾病，一種是隱形遺傳疾病。下面我們來(lái)分別介紹一下。

一、顯性疾病

1.家族性高脂蛋白血癥：患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正?；蛭⒃?。

2.橢圓形紅細(xì)胞增多癥：患者有50％或更多的紅細(xì)胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀，這種患者存在不同程度的溶血現(xiàn)象。

3.遺傳性球形細(xì)胞增多癥：此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時(shí)可有嚴(yán)重貧血和黃疸癥狀。

4.胱氨酸尿癥：此病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致。

5.周期性麻痹：此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機(jī)體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類(lèi)型。

二、隱性疾病

1.苯丙酮尿癥：這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。

2.黑尿癥：人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進(jìn)一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無(wú)尿黑酸存在。

3.白化病：患者身體中控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個(gè)隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結(jié)果，使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的。

4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥：患兒呈現(xiàn)腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時(shí)間及量有關(guān)，給食后24h出現(xiàn)腹瀉，進(jìn)食越多越嚴(yán)重，但患兒進(jìn)食量卻又很大，所以體重很快下降。

5.鐮刀形紅細(xì)胞貧血?。捍瞬〕ＵJ(rèn)為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。