關于疾病的檢查是確定是不是患有這種疾病,也是病人的身體狀況的一個反應,那么關于關節(jié)攣縮的檢查是怎樣的?
1、肩膀內(nèi)收,向內(nèi)旋轉,肘關節(jié)伸展,手腕、指間關節(jié)屈曲。髖關節(jié)可能脫臼,通常伴有輕度髖關節(jié)屈曲。膝蓋過度伸展,足部倒位、內(nèi)收。小腿肌肉發(fā)育不良,肢體缺乏肌肉外觀,呈管狀,關節(jié)過度屈曲。軟組織的翅膀有時可以存在。脊柱可能會向側面彎曲。除了細長的長骨之外,其他骨骼的X射線也是正常的。運動障礙非常嚴重。智力不受影響或輕度異常。
2、先天性多關節(jié)攣縮常伴有其他畸形,包括小頭畸形、腭裂、隱睪、泌尿系畸形等。
3、診斷前需要全面評估所有與疾病相關的畸形。肌電圖和肌肉活檢有助于診斷神經(jīng)或肌肉疾病。肌肉活檢主要表現(xiàn)為肌纖維發(fā)育不良,并伴有纖維和脂肪組織增生,代替正常肌纖維。
4、疾病的畸形在出生時最為嚴重,此后不再繼續(xù)發(fā)展。許多兒童表現(xiàn)良好,三分之二的患者能夠自由行走而不必臥床休息。