小兒地中海貧血如何預(yù)防

地中海貧血作為遺傳病，最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長(zhǎng)與正常人無(wú)異，因此開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義。

2、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。

在地中海貧血患者恢復(fù)過(guò)程中要采用準(zhǔn)確的方式進(jìn)行護(hù)理，地中海貧血患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復(fù)過(guò)程中發(fā)生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果，這也是保證地中海貧血患者更好更準(zhǔn)確痊愈的主要護(hù)理措施。

根據(jù)地中海貧血患者的實(shí)際恢復(fù)情況就需要吃適合的食物，此時(shí)的患者要營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味、過(guò)于滋膩、生冷不潔的食物都是患者應(yīng)當(dāng)禁食或少食的;由于小兒脾腎不足就要做到喂養(yǎng)合理，以比避免患者出現(xiàn)饑飽無(wú)常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問(wèn)題。

小兒地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。那么地中海貧血的癥狀都有哪些呢?下面趕緊來(lái)了解一下吧。

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

重型：又稱Cooley 貧血。患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨。

1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

輕型：患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

地中海貧血，又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病。患有地中海貧血的寶寶有基因缺陷，血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足，因此血液功能受損，導(dǎo)致人體出現(xiàn)病理狀態(tài)。那么，造成小兒地中海貧血的病因有那些？一起來(lái)看看吧。

小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧，α基因缺失：

(1)靜止型α地貧：缺失一個(gè)α基因組，則受控的α鏈的合成部分受抑制，屬于α+地貧。

(2)輕型α地貧：是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷。

地中海貧血又叫做海洋性貧血，大家可能覺(jué)得很陌生并不是常見(jiàn)的，其實(shí)不然在平時(shí)的生活中地中海貧血的患者有很多，如果不及時(shí)治療就會(huì)引起嚴(yán)重的后果，另外患者也應(yīng)該做好日常的護(hù)理這樣病情才能更好的恢復(fù)，接下來(lái)大家就一起來(lái)了解下地中海貧血怎么辦。

一、預(yù)防方法

廣泛有效地開(kāi)展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，為最有效的預(yù)防手段，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳。我國(guó)產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國(guó)際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用。

二、調(diào)理要點(diǎn)

要點(diǎn)一、生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛，衛(wèi)外不固，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。

要點(diǎn)二、飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過(guò)于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn)，喂養(yǎng)要合理，以免饑飽無(wú)常，偏食，飲食不潔損傷小兒脾胃。

要點(diǎn)三、精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng)，對(duì)于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過(guò)激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂(lè)觀。

嚴(yán)格來(lái)講，現(xiàn)在的技術(shù)無(wú)法達(dá)到完全治愈。重度地貧患者可以通過(guò)干細(xì)胞移植(如果成功)完全擺脫對(duì)輸血的依賴，但還是會(huì)將問(wèn)題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療，所以無(wú)法根治。將來(lái)基因療法的療效和安全性得到認(rèn)可，應(yīng)用于臨床時(shí)，才可能根治地貧。

常見(jiàn)治療方法如下：

1、一般治療

注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

2、輸血和去鐵治療，此法在目前仍是重要治療方法之一。

3、鐵鰲合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。

4、脾切除

脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5-6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

5、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6、基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。