新生兒苯丙酮尿癥是什么病

寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時(shí)候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細(xì)心地呵護(hù)，比如說患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。

但是，隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，到了一周歲的時(shí)候表現(xiàn)就更加地明顯。

很多患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶出生時(shí)外表看起來正常，但其實(shí)苯丙酮尿癥對寶寶的影響是慢慢加深的，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致寶寶有智力障礙，那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？

一、外表上

新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。

二、智力發(fā)育上

新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

如果寶寶出現(xiàn)了上述的一些癥狀，那么就需要到醫(yī)院做檢查以便確診，患有新生兒苯丙酮尿癥的家長們也不要過于擔(dān)心，只要積極配合治療。

如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長們要做的就是配合醫(yī)生堅(jiān)持治療，定期復(fù)查，才是治療成功的關(guān)鍵，那么新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。

苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨酸仍然會(huì)對精神情緒有一定影響。

只有科學(xué)合理地治療，寶寶才有機(jī)會(huì)康復(fù)，才能與同齡兒童一樣健康成長，因此，家長們一定要有耐心和細(xì)心照顧好寶寶！

預(yù)防勝于治療，新生兒苯丙酮尿癥是新生兒疾病篩查中對寶寶影響最為嚴(yán)重的一種疾病，它能使寶寶大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。那么如何預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥呢？

1、避免近親結(jié)婚

如果已經(jīng)生育過一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、做好新生兒疾病篩查

為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時(shí)并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。

3、早發(fā)現(xiàn)早治療

苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

新生兒苯丙酮尿癥是一種新生兒疾病，這是由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，因此，寶寶在日常的飲食中更需要注意，那么新生兒苯丙酮尿癥吃什么好？

1、目前市面上有國產(chǎn)和進(jìn)口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。

2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；

3、乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；

4、肉類、魚類、蛋類這些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可在醫(yī)生的指導(dǎo)下謹(jǐn)慎食用；

5、海鮮類、乳酪、內(nèi)臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。

由于普通的食物中都含有較高的苯丙氨酸，因此，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，媽媽們在日常的飲食中更需要細(xì)心地留意！