孕婦地中海貧血檢查時間

【導讀】現(xiàn)在提倡優(yōu)生優(yōu)育,說實話哪位準媽不想優(yōu)生?所以,就要在孕前或者孕早期做好檢查啦。孕婦地中海貧血可大可小,如果輕則可以在飲食上、生活上多注意就好,無需治療;但是嚴重的話,為了孩子以及家人,是需要終止妊娠的。

地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時進行,在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準備;若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗血。

對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。

醫(yī)生會建議做檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。這些也就是檢查的項目。除此之外,還包括以下項目:

一、鑒別診斷

1、胎兒水腫:亦可見于Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。

2、缺鐵性貧血:此病亦為小細胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。

3、其他Hb?。篐bE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高,但患者無貧血。

4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細胞增多癥或紅細胞酶缺陷等病,可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。

5、獲得性HbH病,并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3~0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應注意鑒別。

二、常有家族史

三、實驗室檢查

1、呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細胞增多。

2、紅細胞滲透脆性降低。

3、血紅蛋白分析

重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。

四、x線檢查

嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

孕媽在做地中海貧血檢查的時候,一般都是通過血常規(guī)進行地貧篩查,若有異常則需繼續(xù)進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地

1、血常規(guī)

主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

2、血紅蛋白電泳

此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù);缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析

基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展,檢測費用也較高。

各個項目檢測結果分析如下:如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產(chǎn)前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產(chǎn),以免造成孕婦身心傷害。

一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。

而這項的檢查可以避免生出下一代地貧患兒,同時,還可以避免一些生出來為家庭帶來更大的經(jīng)濟、生活負擔。所以,這項檢查應重視,對自己,對家庭都是有好處的。

其實,孕媽在孕早期檢查地中海貧血的時候,費用是根據(jù)當?shù)氐木唧w情況,或者是醫(yī)院的具體情況而定的。但是一般來說,地中海貧血篩查時首先需要進行血常規(guī)檢查,價格在20-30元左右;若血常規(guī)檢查出異常,則需進行后續(xù)檢查,如地貧基因分析等,而地中海貧血基因檢查一般收費在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。

所以,地中海貧血檢查需要多少錢,這個得看檢查過程中需要檢查的項目而定。這只是僅供參考的一個價格,具體還會因為地區(qū)、醫(yī)院的性質不同而收費不同,如果是有需要的,最好是到自己當?shù)氐尼t(yī)院去咨詢一下。

由于有些孕媽媽們對地中海貧血的情況并不是很了解,自己也是糊里糊涂的,想要知道一些關于孕婦地中海貧血檢查的相關的情況。我們都知道地中海貧血是一種遺傳性的疾病,所以,這項檢查的是很有必要的。

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產(chǎn)前血液常規(guī)檢查來進行的。如果孕婦平均紅血球體積小于80,可能為地中海貧血基因的攜帶者,此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查,如果配偶的平均紅血球體積大于80,則無產(chǎn)下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80,則夫妻必須同時接受確認診斷,確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者,假若夫妻為同型基因攜帶者,必須進一步做絨毛采樣術或羊膜穿刺術,以作為胎兒的基因診斷。

而且,孕婦地中海貧血由于是遺傳基因的問題,所以對于這一點來說,希望孕婦及時檢查,否則對日后的生活會有很大的影響,所以這項檢查符合優(yōu)生優(yōu)育的情況,建議要做地中海貧血檢查。

* 本文所涉及醫(yī)學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學診斷、治療為準。
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