染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì),在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀,主要由脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)組成,在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色,因此而得名。
在無性繁殖物種中,生物體內(nèi)所有細胞的染色體數(shù)目都一樣;而在有性繁殖大部分物種中,生物體的體細胞染色體成對分布,稱為二倍體。
性細胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數(shù)目只是體細胞的一半。
哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY,雌性則為XX。鳥類和蠶的性染色體與哺乳動物不同:雄性個體的是ZZ,雌性個體為ZW。
人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成,擁有X和Y染色體各一個(XY)的個體是男性。
X染色體和Y染色體有同源部分,也有非同源部分,同源和非同源部分都含有基因,但因Y染色體上的基因數(shù)目很少,所以一般位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。但Y染色體上有一個“睪丸決定”基因,它有決定男性(雄性)的強烈作用。
根據(jù)基因的分離定律,雄性個體的精原細胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成精子時,可以同時產(chǎn)生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子,并且這兩種精子的數(shù)目相等。
人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成,擁有二個X染色體(XX)的個體是女性。
雌性個體的卵原細胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成卵細胞時,只能產(chǎn)生一種含有X染色體的卵細胞。受精時,因為兩種精子和卵細胞隨機結(jié)合,因而形成兩種數(shù)目相等的受精卵:含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。
雌性個體的卵原細胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成卵細胞時,只能產(chǎn)生一種含有X染色體的卵細胞。
同源染色體是在二倍體生物細胞中,形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體,并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會(若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細胞,聯(lián)會時會發(fā)生紊亂),最后分開到不同的生殖細胞(即精子、卵細胞)的一對染色體,在這一對染色體中一個來自母方,另一個來自父方。
而在同源染色體中,通常不談x y染色體,X Y染色體主要為部分同源的染色體。在嚴格定義下,同源染色體主要是在一對的染色體中,有同樣的大小,形狀,基因座,在此XY染色體則為不同大小和形狀,所以有些書本中,不予認為是同源染色體。
正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對,并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病。
現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的由染色體異常導致的染色體病有100余種,染色體病在臨床上??稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。
染色體異常的發(fā)生率并不少見,在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算,其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時,約有50%~60%是由染色體異常所致。
染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病?!?/p>
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。