準(zhǔn)媽媽們?cè)谠袡z中會(huì)碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽，一定對(duì)此項(xiàng)印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，上網(wǎng)查資料才發(fā)現(xiàn)，檢查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。有人會(huì)覺得這個(gè)檢查害得我白擔(dān)心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準(zhǔn)媽媽忐忑不安了，給還沒做這項(xiàng)檢查的準(zhǔn)媽媽解除不必要的擔(dān)憂。
準(zhǔn)媽媽應(yīng)該如何正確看待唐篩
一、唐氏綜合癥的病況
唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會(huì)20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在國外，這個(gè)數(shù)字是50萬美元！
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
二、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理
人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)（46條），其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱21三體綜合征。
三、唐氏篩查的最佳時(shí)間
篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周
四、哪些孕婦該作唐氏篩查？
每一個(gè)孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對(duì)適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)意義。
五、如何篩查？
多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
