不少準(zhǔn)媽媽可慌了神，僅僅一天就接待了不少來(lái)咨詢的孕婦，高健主任提醒，為了生個(gè)健康的寶寶，除了文中提到的胎兒系統(tǒng)超聲檢查最佳時(shí)間為孕20～24周外，還有幾次檢查也別漏掉。
在孕11～13周做超聲檢查，這是檢查胎兒是否存在缺陷的時(shí)間，也是早發(fā)現(xiàn)早診斷的最佳時(shí)期，因此每一位孕婦都不應(yīng)錯(cuò)過(guò)這一次篩查的機(jī)會(huì)。此外，在孕15~20周要做中孕期生化篩查，也叫唐氏綜合征篩查，有60%～70%的唐氏綜合征胎兒可被檢出。通過(guò)上述幾次關(guān)鍵性的檢查再結(jié)合孕期常規(guī)檢查，80%~90%缺陷兒都可以在孕期被發(fā)現(xiàn)。
當(dāng)通過(guò)這些篩查手段一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有可疑缺陷時(shí)，就要選擇介入性產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)進(jìn)一步確定缺陷是否存在及其發(fā)生的原因，醫(yī)生據(jù)此才能對(duì)宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況、是否存在缺陷給出明確的診斷，如超聲引導(dǎo)下絨毛穿刺取材術(shù)、羊水穿刺、胎兒臍帶血穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)染色體分析、缺陷基因檢測(cè)等。
