產前檢查制度須知
多年致力于地中海貧血癥研究的廣西醫(yī)科大學教授、博士生導師龍桂芳呼吁，建立地中海貧血癥的婚前和產前檢查制度，從而提高我國新生兒的素質。多發(fā)于地中海沿岸、因基因變異而導致先天性造血機能缺失的“地中海貧血”在我國南方地區(qū)也不罕見。
產前檢查制度及產檢的時間須知
龍桂芳教授通過對廣西３９個縣市的小學和幼兒園兒童的普查發(fā)現(xiàn)，廣西人群中有不少地中海貧血的基因攜帶者，此外，我國南方地區(qū)如廣東、貴州、湖南、湖北等地，也發(fā)現(xiàn)了許多地中海貧血基因攜帶者。目前廣西已在一些試點縣份增加了婚前、產前檢測地中海貧血基因的項目，為杜絕地中海貧血重癥兒的出生創(chuàng)造了條件。龍桂芳介紹說，地中海貧血的基因攜帶者并不發(fā)病，外表和身體機能與常人無異，許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失，只有重癥患者才會顯露癥狀，治愈的可能性極微。她說，這種疾病只有通過將來的基因修補技術才有可能得到治愈，目前用臍帶血干細胞置換術達到臨床治愈的成功例子也已出現(xiàn)，然而對絕大部分重癥患者來說，只有通過日益頻密的輸血才能維持生命。醫(yī)學研究表明，夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者，那么他們的孩子有５０％的可能為正常人，５０％的可能為基因攜帶者；如夫婦雙方都是基因攜帶者，那么他們的孩子則有２５％的可能為正常人，５０％的可能為基因攜帶者，２５％的可能為重癥患者。產前檢查的目的就是杜絕重癥患兒的出生。龍桂芳介紹，產前檢查十分簡便，無痛苦，只需在孕婦懷孕５６天左右，用一條細塑料管通過陰道進入子宮口提取一點絨毛便可檢驗出結果
