產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。
目前產(chǎn)前篩查通常是通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。
通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學篩查的方法是一種沒有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術要求更高，要診斷的疾病也復雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。
產(chǎn)前診斷的適用人群
孕婦年齡達 35 歲或以上；
孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；
懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
胎兒超聲波檢查有異常結果者 ( 含羊水過多者 ) ；
夫婦一方有致畸物質接觸史；
疑為宮內感染的胎兒。
