地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，父母都是正常的，但孩子有可能患病。因?yàn)檫@些“正常”的父母都攜帶了地貧基因，所以他們的子代即有可能出現(xiàn)重型(或中間型)地貧。
地中海貧血的地理分布
雙親表現(xiàn)正常，孩子發(fā)病
地中海貧血(簡稱地貧)是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個地中海貧血基因(簡稱地貧基因)，遺傳到小孩身上而引發(fā)疾病。在國外，地貧以地中海沿岸國家(故名地中海貧血)及東南亞各國多見，在我國內(nèi)地以長江以南各省市，尤其是廣東、廣西、海南、重慶、四川等省市發(fā)病率較高。由于目前對地貧的治療還存在較大困難，對兒童健康造成較大威脅，因此，本病以預(yù)防為主。
人類血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構(gòu)成。人類的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種，各由相應(yīng)的基因來調(diào)控。如果調(diào)控的基因存在缺陷，將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白生成障礙，產(chǎn)生相應(yīng)的地中海貧血。例如，調(diào)控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障礙，導(dǎo)致β地貧，如此類推。其中以α和β地貧較為常見。
或許家長們會不解地問：我們都沒有病，為什么小孩卻患病呢？這是因?yàn)榧议L(即夫妻雙方)各帶有一個地貧基因，這種帶有一個地貧基因的患者并不發(fā)病，表現(xiàn)可完全正?；騼H有輕微貧血(靜止型或輕型)，稱之為地貧基因攜帶者。當(dāng)帶有地貧基因的男女雙方結(jié)婚之后，他們的子代即有可能出現(xiàn)重型(或中間型)地貧了。
婚前、產(chǎn)前檢查，遠(yuǎn)離地貧
根據(jù)地貧的這種遺傳規(guī)律，地貧是完全可以預(yù)防的。其中最好的預(yù)防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢，尤其是做婚前檢查和指導(dǎo)，凡帶有地貧基因的男女雙方均不應(yīng)聯(lián)姻，這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預(yù)防的第二種方法是做好產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應(yīng)在妊娠早期(通常在12～20周)到醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應(yīng)立即中止妊娠(即做人工流產(chǎn))。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。
