“遺傳病”這個隱形的殺手悄悄地藏在了基因的某個角落， 伺機(jī)向?qū)殞毶斐瞿ё?，破壞寶寶的健康。不過，隨著現(xiàn)代科學(xué)的進(jìn)步，準(zhǔn)父母只要及早提起注意，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)，就可在源頭避免悲劇的發(fā)生。
認(rèn)識遺傳病
遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。
在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡
1、婚前健康檢查
預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù)，是實(shí)現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于戀愛和結(jié)婚。
2、孕前遺傳咨詢
一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。
遺傳咨詢通過對來診者做認(rèn)真的詢問與檢查，調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險，并提出指導(dǎo)性意見。有的遺傳病與環(huán)境有關(guān)系，醫(yī)生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利優(yōu)生。
3、重視產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查又稱宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
目前通行的篩查方案主要針對發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。而進(jìn)行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。
