遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
遺傳學(xué)
遺傳學(xué)（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學(xué)，研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學(xué)的研究對象。遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位，離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到DNA脫氧核糖核酸的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄，這些是分子遺傳學(xué)研究的課題。
遺傳學(xué)
研究范圍
遺傳學(xué)的研究范圍包括遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和遺傳信息的實現(xiàn)三個方面。遺傳物質(zhì)的本質(zhì)包括它的化學(xué)本質(zhì)、它所包含的遺傳信息、它的結(jié)構(gòu)、組織和變化等；遺傳物質(zhì)的傳遞包括遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等；遺傳信息的實現(xiàn)包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調(diào)控以及個體發(fā)育中的基因的作用機(jī)制等。
基因異常
一個或多個基因異常，特別是隱性基因，是相當(dāng)普遍的。每個人都攜帶有6～8個異常隱性基因。然而，這些基因并不引起細(xì)胞功能異常，除非有兩個相似的隱性基因存在。一般人群中，具有兩個相似隱性基因的個體機(jī)率非常小，但是在近親婚配的孩子中，這種機(jī)率較高。在近親婚配的群體中，比如基督教的阿曼門諾派，機(jī)率也較高。
一個人的基因組成稱之為基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達(dá)稱之為表現(xiàn)型。
所有遺傳特征（性狀）為基因所編碼。有一些特征，比如頭發(fā)顏色、人與人之間的差異等，不能算是異常，然而，由異?；虮磉_(dá)產(chǎn)生的異常特性可能導(dǎo)致遺傳疾病。
單基因異常
單個基因異常的影響取決于這個基因是顯性還是隱性基因，和這個基因是否位于X染色體上（X連鎖）。因為一個基因指導(dǎo)一種特定蛋白質(zhì)的合成，因此異?；蚓涂赡墚a(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或?qū)е履撤N蛋白質(zhì)含量異常，進(jìn)而引起細(xì)胞功能的異常，最終導(dǎo)致機(jī)體形態(tài)或功能異常。
異常線粒體基因
每一個細(xì)胞內(nèi)都有線粒體，這是一種提供細(xì)胞能源的微小結(jié)構(gòu)。每個線粒體含有一個環(huán)形染色體。有幾種罕見的疾病為線粒體內(nèi)染色體攜帶的異?；蛩稹?
當(dāng)卵細(xì)胞受精時，只有卵細(xì)胞的線粒體成為發(fā)育中胎兒的一部分；精子的所有線粒體均被拋棄。因此，異常線粒體基因所致的疾病是通過母親遺傳的。而具有異常線粒體基因的父親，不會遺傳這類疾病給他的孩子們。
癌細(xì)胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌癥的基因（也稱腫瘤基因）。有時癌基因是出生前負(fù)責(zé)生長發(fā)育的基因的異常翻譯，正常情況下，出生后它們就永遠(yuǎn)失活。如果這些致癌基因以后被再激活，可能導(dǎo)致癌癥發(fā)生。它們是如何被再激活的尚不知道。
